世界上最矮小的妈妈！不听医师劝阻「强行生子」　3个小孩现况曝光

被金氏世界纪录列为「世界最矮小妈妈」的美国女子史黛西 (Stacey Herald) ，因罹患「成骨不全症」，身高仅约71.72cm，头骨及肺部也发育不全，她不顾医师警告，坚持与丈夫生子。

根据《Daily Mail》报导，史黛西2004年与丈夫威尔 (Wil) 结婚，为了给伴侣一个圆满的家庭，决定铤而走险生子。

然而，医师坦言，史黛西的盆骨和身体结构比一般人细小很多，当胎儿变大时，可能会压迫到肺和心脏，造成生命危险。史黛西听后，不曾改变心意，3年内跟丈夫诞下两女一男，分别为卡特里 (Kateri) 、马卡亚 (Makaya) 和马拉赫 (Malach) ，但长女跟幼子都遗传到她的「成骨不全症」，只有马卡亚的身体健全。

史黛西将孩子的诞生视为奇蹟，由于坐轮椅，所以用一张特制的平台，给孩子喂哺母乳、洗澡和换尿片，亲力亲为。2018年8月，44岁的史黛西在睡梦中病逝，留下威尔独自照顾3个分别只有11岁、10岁和8岁的子女。

国立台湾大学医学院附设医院云林分院引述「罕见遗传疾病一点通及罕见疾病基金会」说明，「成骨不全症」为一种罕见遗传性疾病，因胶原纤维病变，造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折的疾病，其中第1型、第4型及第5型为「体染色体显性遗传」造成，第1型或第4型多属症状较轻微的患者，均可由临床轻微的骨质疏松表症至较严重的骨骼脆弱、弯曲及变形，尤其是四肢长骨，脊椎弯曲变形也随临床严重度产生，牙齿恐发育不全。

至于第2型「最严重」，通常在子宫内即有多发性骨折，在出生前后的时期，常造成并发症死亡，甚至胎死腹中，其基因异常可能包括体染色体显性或隐性遗传，以及「镶嵌化」的异常，也就是有部分细胞正常、有部分异常。

第3型为「遗传异常」，有机会为体染色体显性遗传，因基因产生突变或体染色体隐性基因造成，可能会有渐进式骨骼变形，临床表现为多发性骨折、生长较短小或迟缓、头及脸部呈三角型、有蓝眼珠，会随年龄变浅，通常因各种并发症影响，生存期较短。

「成骨不全症」第1、4及5型为「体染色体显性遗传」；第2及3型大多为「显性遗传」，亦有部分为隐性遗传的案例；第6、7、8型则为「体色体隐性遗传」。若患者为「显性遗传」，下一代罹病率为50%；如属「隐性遗传」，下一代罹病率为25%，一旦已找到患者的突变基因，能依此做为产前诊断的依据。